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28 Agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner. Patologías, causas y tratamientos

El día 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, que es la principal causa de hipogonadismo primario en mujeres. Este síndrome es una anomalía cromosómica común que solo afecta a las mujeres y que está causada por la monosomía completa o parcial del cromosoma X. Esta anomalía cromosómica causa problemas durante el desarrollo fetal, que en la mayoría de los casos termina en abortos espontáneos generalmente durante el primer trimestre de embarazo. Así que, aunque cerca del 1% de las concepciones presentan una monosomía X, la prevalencia del síndrome de Turner es de 1 caso cada 2000-5000 nacimientos vivos.

Algunos problemas de desarrollo después del nacimiento incluyen alteraciones en el crecimiento, la insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida. Los signos principales del síndrome de Turner en el nacimiento y durante la niñez incluyen la baja estatura, la falta de desarrollo sexual, el cuello corto, ancho y alado, la implantación baja del cabello, el cubito valgo, el tórax ancho con las mamilas hipoplásicas, los edemas en manos y pies, la implantación baja de las orejas, acortamiento del cuarto metacarpiano y metatarsiano o nevus pigmentados.

Los problemas de salud más frecuentes entre las mujeres con síndrome de Turner incluyen anormalidades congénitas en corazón, como la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide, y en riñones, infecciones crónicas o recurrentes del oído medio, hipoacusia, problemas cardiovasculares como la hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis y huesos frágiles.​​ También son frecuentes los trastornos de aprendizaje no verbal o trastornos de déficit de atención/hiperactividad, aunque la discapacidad intelectual es rara.

Los tratamientos actualmente incluyen el manejo de las enfermedades asociadas con el síndrome de Turner, la reparación quirúrgica de algunas anomalías cardíacas, y en ocasiones el tratamiento con hormona del crecimiento para estimular el crecimiento y el reemplazo de estrógenos para desencadenar la pubertad y mantener los caracteres sexuales secundarios. Se ha demostrado que la intervención temprana mejora los resultados a largo plazo y puede mitigar o evitar las consecuencias de este síndrome, por lo que es de gran importancia la detección precoz.

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