El 21 de noviembre es el Día Europeo de la Fibrosis Quística y tiene como objetivo dar a conocer esta enfermedad y concienciar a la población de los desafíos a los que se enfrentan cada día los pacientes con fibrosis quística.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica hereditaria que afecta las glándulas exocrinas y causa la producción anormalmente espesa y pegajosa de las mucosidades debido a mutaciones en el gen CFTR (gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Estas secreciones anómalas provocan obstrucciones, infecciones e inflamación que dañan principalmente los pulmones y el sistema digestivo.

La mucosidad espesa en los pulmones facilita el crecimiento de bacterias, dando lugar a infecciones repetidas y daños pulmonares permanentes. La obstrucción de los conductos pancreáticos reduce la producción de insulina e impide que las enzimas digestivas alcancen el intestino causando malabsorción de los nutrientes. Otros órganos afectados incluyen el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.

Los síntomas más comunes de la fibrosis quística son el sabor salado de la piel, la tos persistente que produce moco espeso, las infecciones pulmonares recurrentes, la dificultad para aumentar de peso, el retraso en el crecimiento y los problemas crónicos del sistema digestivo, y en la edad adulta causa infertilidad masculina, pancreatitis y malformación de los dedos.

En la actualidad no existe ningún cura para la fibrosis quística, aunque hay tratamientos que permiten mejorar los síntomas, mantener la calidad de vida y alargar la esperanza de vida. Estos incluyen los antibióticos para prevenir y tratar infecciones, la rehabilitación pulmonar para mantener la función pulmonar adecuada, la nutrición adecuada con aporte de enzimas pancreáticas para mejorar la absorción intestinal, el ejercicio físico para fortalecer la condición física, y más recientemente los moduladores de la proteína CFTR que frenan el deterioro producido por la enfermedad. Cuando la patología pulmonar está muy avanzada el último recurso es el trasplante pulmonar.

Para conseguir una mejor calidad y esperanza de vida es esencial el diagnóstico precoz. Gracias al cribado neonatal, en España el 91% de los casos son diagnosticados al nacer antes de la aparición de los síntomas, lo que ha permitido aumentar la esperanza de vida hasta los 45 años.

Esta enfermedad es progresiva y requiere cuidados médicos continuos, en la actualidad la calidad de vida de las personas que la padecen es mejor que en décadas anteriores.